GermanWikipedia - /page/entry.mu

Micron Document

<!DOCTYPE html>

<title>Proteus-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Proteus-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q89.0

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">LD2C

</td>

<td>Syndrome mit Gewebswachstum

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Das <b>Proteus-Syndrom</b> ist eine angeborene Erkrankung, bei der sich in der frühen Kindheit ein regionaler Überwuchs manifestiert.<sup id="cite_ref-1" class="reference"><a href="#cite_note-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Häufig entwickeln sich <a href="Tumor" title="Tumor">Tumoren</a>.<sup id="cite_ref-Fitz2_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Fitz2-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Das Proteus-Syndrom hat ein vielfältiges klinisches Erscheinungsbild.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Deshalb wurde es von dem deutschen Kinderarzt Hans-Rudolf Wiedemann<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> nach dem griechischen Meeresgott <a href="Proteus_(Mythologie)" title="Proteus (Mythologie)">Proteus</a> benannt, von dem es heißt, er habe seine äußere Gestalt verändern können.

</p><p>Seit der Erstbeschreibung des Syndroms durch Michael Cohen im Jahr 1979<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> wurden weltweit etwa 200 Fälle beschrieben. Allerdings sind die heutigen diagnostischen Kriterien nur in knapp der Hälfte dieser Fälle erfüllt.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Da auch abgeschwächte Formen der Krankheit auftreten können, ist anzunehmen, dass einige Fälle des Proteus-Syndroms nicht als solche diagnostiziert werden.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Bemerkenswerte_Fälle"><span id="Bemerkenswerte_F.C3.A4lle"></span>Bemerkenswerte Fälle</h2></div>

<p><a href="Joseph_Merrick" title="Joseph Merrick">Joseph Merrick</a> litt am Proteus-Syndrom, vermutlich kombiniert mit einer <a href="Neurofibromatose_Typ_1" title="Neurofibromatose Typ 1">Neurofibromatose Typ 1</a> (Morbus Recklinghausen) und wurde bekannt als der <i>Elefantenmensch</i>.<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Lediglich sein linker Arm und die Genitalien waren ohne Befall.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinisches_Erscheinungsbild">Klinisches Erscheinungsbild</h2></div>

<p>Das Proteus-Syndrom verursacht einen Großwuchs von Haut, Knochen, Muskeln, Fettgewebe, Blut- und Lymphgefäßen. Bei Geburt sind die Betroffenen meist ohne offensichtliche Veränderungen.

</p><p>Mit zunehmendem Alter kann es zum beschriebenen Großwuchs und zur Tumorbildung kommen. Die Schwere und Lokalisation des Befalls variiert extrem, aber häufig sind der Schädel, eine oder mehrere Extremitäten und die Fußsohlen betroffen. Die Lebenserwartung ist bei Betroffenen durch das gehäufte Auftreten von tiefen Venenthrombosen und Lungenembolien herabgesetzt, welche durch krankheitsassoziierte Gefäßmissbildungen begünstigt werden. Durch das erhöhte Gewicht der deformierten Extremitäten kommt es zudem zu Muskel- und Gelenkschmerzen. Weitere Risiken können durch die Masse der Gewebewucherungen auftreten – wie im Fall des Joseph Merrick, der im Schlaf erstickte, als seine Halswirbelsäule durch das Eigengewicht des Kopfes einknickte.

</p><p>Die Krankheit selbst verursacht keine Intelligenzminderung oder Lernschwäche. Der Großwuchs kann aber sekundäre Schäden am Nervensystem hervorrufen, die zu kognitiven Einschränkungen führen. Zusätzlich beeinflussen sichtbare Deformationen die sozialen Erfahrungen des Erkrankten negativ, was kognitive und soziale Defizite mit sich bringen kann.

</p><p>Die Betroffenen tragen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung bestimmter Tumoren wie einseitiger ovarieller Zystadenome, Hodentumoren, Meningeome und Adenome der Speicheldrüse.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursachen_–_Genetik"><span id="Ursachen_.E2.80.93_Genetik"></span>Ursachen – Genetik</h2></div>

<p>Die Forschungen zur genauen Ursache des Proteus-Syndroms dauern noch an. Einige Forschungsergebnisse zeigen eine Verbindung zum <a href="PTEN" title="PTEN">PTEN-Gen</a> auf <a href="Chromosom_10" class="mw-redirect" title="Chromosom 10">Chromosom 10</a>,<sup id="cite_ref-9" class="reference"><a href="#cite_note-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> andere Ergebnisse deuten auf <a href="Chromosom_16" class="mw-redirect" title="Chromosom 16">Chromosom 16</a>.<sup id="cite_ref-10" class="reference"><a href="#cite_note-10"><span class="cite-bracket">[</span>10<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Einige Wissenschaftler haben Zweifel an der Beteiligung von PTEN angemeldet.<sup id="cite_ref-pmid15372512_11-0" class="reference"><a href="#cite_note-pmid15372512-11"><span class="cite-bracket">[</span>11<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Auch eine somatische <a href="Mutation" title="Mutation">Mutation</a> als Ursache ist Gegenstand der wissenschaftlichen Diskussion.<sup id="cite_ref-pmid18627057_12-0" class="reference"><a href="#cite_note-pmid18627057-12"><span class="cite-bracket">[</span>12<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>2011 wies eine Studie bei 26 von 29 untersuchten Patienten eine Punktmutation im AKT1-Gen nach. Die Mutation führt zu einem <a href="Mosaik_(Genetik)" title="Mosaik (Genetik)">genetischen Mosaik</a>, welches zum Überwuchs der betroffenen Körperteile führt.<sup id="cite_ref-13" class="reference"><a href="#cite_note-13"><span class="cite-bracket">[</span>13<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Behandlung">Behandlung</h2></div>

<p>Derzeit gibt es keine Behandlung. Ein australisches Ärzteteam hat in einem <a href="Fallbericht_(Medizin)" title="Fallbericht (Medizin)">Fallbericht</a> <a href="Sirolimus" title="Sirolimus">Sirolimus</a> als mögliches Therapeutikum untersucht und einen positiven Effekt auf das Fortschreiten der Erkrankung gefunden.<sup id="cite_ref-14" class="reference"><a href="#cite_note-14"><span class="cite-bracket">[</span>14<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-15" class="reference"><a href="#cite_note-15"><span class="cite-bracket">[</span>15<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Siehe_auch">Siehe auch</h2></div>

<ul><li><a href="Klippel-Tr%C3%A9naunay-Weber-Syndrom" title="Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom">Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Belege">Belege</h2></div>

<li id="cite_note-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-1">↑</a></span> <span class="reference-text">L. G. Biesecker, R. Happle, J. B. Mulliken, R. Weksberg, J. M. Graham Jr, D. L. Viljoen, M. M. Cohen Jr.: <cite style="font-style:italic">Proteus syndrome: diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation.</cite> In: <cite style="font-style:italic">Am J Med Genet.</cite> <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>84(5)</span>, 1999, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>389–395</span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10360391?dopt=Abstract">PMID 10360391</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Proteus-Syndrom&rft.atitle=Proteus+syndrome%3A+diagnostic+criteria%2C+differential+diagnosis%2C+and+patient+evaluation.&rft.au=L.+G.+Biesecker%2C+R.+Happle%2C+J.+B.+Mulliken%2C+...&rft.btitle=Am+J+Med+Genet.&rft.date=1999&rft.genre=book&rft.pages=389-395&rft.pmid=10360391&rft.volume=84%285%29" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-Fitz2-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Fitz2_2-0">↑</a></span> <span class="reference-text">Freedberg u. a.: <i>Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine.</i> 6. Auflage. McGraw-Hill, 2003, ISBN 0-07-138076-0.</span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">C. Jamis-Dow, J. Turner, L. Biesecker, P. Choyke: <cite style="font-style:italic">Radiologic manifestations of Proteus syndrome</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Radiographics</cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>24</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>4</span>, 2004, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>1051–1068</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1148/rg.244035726">10.1148/rg.244035726</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15256628?dopt=Abstract">PMID 15256628</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Proteus-Syndrom&rft.atitle=Radiologic+manifestations+of+Proteus+syndrome&rft.au=C.+Jamis-Dow%2C+J.+Turner%2C+L.+Biesecker%2C+...&rft.date=2004&rft.doi=10.1148%2Frg.244035726&rft.genre=journal&rft.issue=4&rft.jtitle=Radiographics&rft.pages=1051-1068&rft.pmid=15256628&rft.volume=24" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">H. R. Wiedemann, G. R. Burgio, P. Aldenhoff, J. Kunze, H. J. Kaufmann, E. Schirg: <cite style="font-style:italic">The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections.</cite> In: <cite style="font-style:italic">Eur J Pediatr.</cite> <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>140(1)</span>, 1983, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>5–12</span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6873112?dopt=Abstract">PMID 6873112</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Proteus-Syndrom&rft.atitle=The+proteus+syndrome.+Partial+gigantism+of+the+hands+and%2For+feet%2C+nevi%2C+hemihypertrophy%2C+subcutaneous+tumors%2C+macrocephaly+or+other+skull+anomalies+and+possible+accelerated+growth+and+visceral+affections.&rft.au=H.+R.+Wiedemann%2C+G.+R.+Burgio%2C+P.+Aldenhoff%2C+...&rft.btitle=Eur+J+Pediatr.&rft.date=1983&rft.genre=book&rft.pages=5-12&rft.pmid=6873112&rft.volume=140%281%29" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text">M. M. Cohen, P. W. Hayden: <cite style="font-style:italic">A newly recognized hamartomatous syndrome</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Birth Defects Orig. Artic. Ser.</cite> <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>15</span>, 5B, 1979, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>291–296</span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/118782?dopt=Abstract">PMID 118782</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Proteus-Syndrom&rft.atitle=A+newly+recognized+hamartomatous+syndrome&rft.au=M.+M.+Cohen%2C+P.+W.+Hayden&rft.date=1979&rft.genre=journal&rft.issue=5B&rft.jtitle=Birth+Defects++Orig.+Artic.+Ser.&rft.pages=291-296&rft.pmid=118782&rft.volume=15" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">J. T. Turner, M. M. Cohen Jr., L. G. Biesecker: <cite style="font-style:italic">Reassessment of the Proteus syndrome literature: application of diagnostic criteria to published cases.</cite> In: <cite style="font-style:italic">Am J Med Genet A</cite>. 130A(2), 2004, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>111–122</span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15372514?dopt=Abstract">PMID 15372514</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Proteus-Syndrom&rft.atitle=Reassessment+of+the+Proteus+syndrome+literature%3A+application+of+diagnostic+criteria+to+published+cases.&rft.au=J.+T.+Turner%2C+M.+M.+Cohen+Jr.%2C+L.+G.+Biesecker&rft.btitle=Am+J+Med+Genet+A&rft.date=2004&rft.genre=book&rft.pages=111-122&rft.pmid=15372514&rft.volume=130A%282%29" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text">J. Tibbles, M. Cohen: <cite style="font-style:italic">The Proteus syndrome: the Elephant Man diagnosed</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Br Med J (Clin Res Ed)</cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>293</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>6548</span>, 1986, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>683–685</span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3092979?dopt=Abstract">PMID 3092979</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Proteus-Syndrom&rft.atitle=The+Proteus+syndrome%3A+the+Elephant+Man+diagnosed&rft.au=J.+Tibbles%2C+M.+Cohen&rft.date=1986&rft.genre=journal&rft.issue=6548&rft.jtitle=Br+Med+J+%28Clin+Res+Ed%29&rft.pages=683-685&rft.pmid=3092979&rft.volume=293" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-8">↑</a></span> <span class="reference-text">P. Spiring: <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.unboundmedicine.com/medline/ebm/record/11399837/full_citation/The_improbable_%22Elephant_Man%22_"><i>The Improbable Elephant Man.</i></a> In: <i>Biologist.</i> (London) 48(3), S. 104.; <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.telegraph.co.uk/scienceandtechnology/science/sciencenews/4764093/Two-wrongs-dont-make-a-right---until-someone-joins-them-up.html">–</a> <a href="The_Sunday_Telegraph" class="mw-redirect" title="The Sunday Telegraph">The Sunday Telegraph</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/3084483.stm">–</a> <a href="BBC_News" title="BBC News">BBC News</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.eurekalert.org/news-releases/906853">– <i>Eurekalert!,</i></a> <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.telegraph.co.uk/news/uknews/1436744/Science-uncovers-handsome-side-of-the-Elephant-Man.html">–</a> <a href="The_Daily_Telegraph" title="The Daily Telegraph">The Daily Telegraph</a></span>

</li>

<li id="cite_note-9"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-9">↑</a></span> <span class="reference-text">J. M. Smith, E. P. Kirk, G. Theodosopoulos u. a.: <cite style="font-style:italic">Germline mutation of the tumour suppressor PTEN in Proteus syndrome</cite>. In: <cite style="font-style:italic">J. Med. Genet.</cite> <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>39</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>12</span>, 2002, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>937–940</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1136/jmg.39.12.937">10.1136/jmg.39.12.937</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12471211?dopt=Abstract">PMID 12471211</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Proteus-Syndrom&rft.atitle=Germline+mutation+of+the+tumour+suppressor+PTEN+in+Proteus+syndrome&rft.au=J.+M.+Smith%2C+E.+P.+Kirk%2C+G.+Theodosopoulos+u.+a.&rft.date=2002&rft.doi=10.1136%2Fjmg.39.12.937&rft.genre=journal&rft.issue=12&rft.jtitle=J.+Med.+Genet.&rft.pages=937-940&rft.pmid=12471211&rft.volume=39" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-10"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-10">↑</a></span> <span class="reference-text">M. T. Cardoso, T. B. de Carvalho, L. A. Casulari, I. Ferrari: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">Proteus syndrome and somatic mosaicism of the chromosome 16</cite>. In: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">Panminerva medica</cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>45</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>4</span>, 2003, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>267–271</span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15206168?dopt=Abstract">PMID 15206168</a> (englisch, <a rel="nofollow" class="external text" href="http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=15505734">inist.fr</a>).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Proteus-Syndrom&rft.atitle=Proteus+syndrome+and+somatic+mosaicism+of+the+chromosome+16&rft.au=M.+T.+Cardoso%2C+T.+B.+de+Carvalho%2C+L.+A.+Casulari%2C+...&rft.date=2003&rft.genre=journal&rft.issue=4&rft.jtitle=Panminerva+medica&rft.pages=267-271&rft.pmid=15206168&rft.volume=45" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-pmid15372512-11"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-pmid15372512_11-0">↑</a></span> <span class="reference-text">I. Thiffault, C. E. Schwartz, V. Der Kaloustian, W. D. Foulkes: <cite style="font-style:italic">Mutation analysis of the tumor suppressor PTEN and the glypican 3 (GPC3) gene in patients diagnosed with Proteus syndrome</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Am. J. Med. Genet. A</cite>. 130A, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>, Oktober 2004, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>123–127</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30335">10.1002/ajmg.a.30335</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15372512?dopt=Abstract">PMID 15372512</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Proteus-Syndrom&rft.atitle=Mutation+analysis+of+the+tumor+suppressor+PTEN+and+the+glypican+3+%28GPC3%29+gene+in+patients+diagnosed+with+Proteus+syndrome&rft.au=I.+Thiffault%2C+C.+E.+Schwartz%2C+V.+Der+Kaloustian%2C+...&rft.date=2004-10&rft.doi=10.1002%2Fajmg.a.30335&rft.genre=journal&rft.issue=2&rft.jtitle=Am.+J.+Med.+Genet.+A&rft.pages=123-127&rft.pmid=15372512&rft.volume=130A" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-pmid18627057-12"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-pmid18627057_12-0">↑</a></span> <span class="reference-text">K. Brockmann, R. Happle, F. Oeffner, A. König: <cite style="font-style:italic">Monozygotic twins discordant for Proteus syndrome</cite>. In: <cite style="font-style:italic">Am. J. Med. Genet. A</cite>. 146A, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>16</span>, August 2008, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2122–2125</span>, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32417">10.1002/ajmg.a.32417</a></span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18627057?dopt=Abstract">PMID 18627057</a>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Proteus-Syndrom&rft.atitle=Monozygotic+twins+discordant+for+Proteus+syndrome&rft.au=K.+Brockmann%2C+R.+Happle%2C+F.+Oeffner%2C+...&rft.date=2008-08&rft.doi=10.1002%2Fajmg.a.32417&rft.genre=journal&rft.issue=16&rft.jtitle=Am.+J.+Med.+Genet.+A&rft.pages=2122-2125&rft.pmid=18627057&rft.volume=146A" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-13"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-13">↑</a></span> <span class="reference-text">Marjorie J. Lindhurst, Julie C. Sapp, Jamie K. Teer, Jennifer J. Johnston, Erin M. Finn, Kathryn Peters, Joyce Turner, Jennifer L. Cannons, David Bick, Laurel Blakemore, Catherine Blumhorst, Knut Brockmann, Peter Calder, Natasha Cherman, Matthew A. Deardorff, David B. Everman, Gretchen Golas, Robert M. Greenstein, B. Maya Kato, Kim M. Keppler-Noreuil, Sergei A. Kuznetsov, Richard T. Miyamoto, Kurt Newman, David Ng, Kevin O’Brien, Steven Rothenberg, Douglas J. Schwartzentruber, Virender Singhal, Roberto Tirabosco, Joseph Upton, Shlomo Wientroub, Elaine H. Zackai, Kimberly Hoag, Tracey Whitewood-Neal, Pamela G. Robey, Pamela L. Schwartzberg, Thomas N. Darling, Laura L. Tosi, James C. Mullikin, Leslie G. Biesecker: <cite style="font-style:italic">A Mosaic Activating Mutation in AKT1 Associated with the Proteus Syndrome</cite>. In: <cite style="font-style:italic"><a href="New_England_Journal_of_Medicine" class="mw-redirect" title="New England Journal of Medicine">New England Journal of Medicine</a></cite>. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>0</span>, <span style="white-space:nowrap">Nr.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>0</span>, Juli 2011, <a href="Digital_Object_Identifier" title="Digital Object Identifier">doi</a>:<span class="uri-handle" style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://doi.org/10.1056/NEJMoa1104017">10.1056/NEJMoa1104017</a></span>.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Ajournal&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Proteus-Syndrom&rft.atitle=A+Mosaic+Activating+Mutation+in+AKT1+Associated+with+the+Proteus+Syndrome&rft.au=Marjorie+J.+Lindhurst%2C+Julie+C.+Sapp%2C+Jamie+K.+Teer%2C+...&rft.date=2011-07&rft.doi=10.1056%2FNEJMoa1104017&rft.genre=journal&rft.issue=0&rft.jtitle=New+England+Journal+of+Medicine&rft.volume=0" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-14"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-14">↑</a></span> <span class="reference-text"><span class="cite"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.abc.net.au/catalyst/stories/2332949.htm"><i>Catalyst: Noah’s Hope.</i></a> abc.net.au, 14. August 2008,<span class="Abrufdatum"> abgerufen am 29. Mai 2013</span>.</span><span style="display: none;" class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Adc&rfr_id=info%3Asid%2Fde.wikipedia.org%3AProteus-Syndrom&rft.title=Catalyst%3A+Noah%E2%80%99s+Hope&rft.description=Catalyst%3A+Noah%E2%80%99s+Hope&rft.identifier=http%3A%2F%2Fwww.abc.net.au%2Fcatalyst%2Fstories%2F2332949.htm&rft.publisher=abc.net.au&rft.date=2008-08-14"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-15"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-15">↑</a></span> <span class="reference-text">D. J. Marsh, T. N. Trahair, J. L. Martin, W. Y. Chee, J. Walker, E. P. Kirk, R. C. Baxter, G. M. Marshall: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">Rapamycin treatment for a child with germline PTEN mutation</cite>. In: <cite class="lang" lang="en" dir="auto" style="font-style:italic">Nat. Clin. Pract. Oncol.</cite> 5. Jahrgang, 2008, <span style="white-space:nowrap">S.<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>357–361</span>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18431376?dopt=Abstract">PMID 18431376</a> (englisch).<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Proteus-Syndrom&rft.atitle=Rapamycin+treatment+for+a+child+with+germline+PTEN+mutation&rft.au=D.+J.%26%2332%3BMarsh%2C%26%2332%3BT.+N.%26%2332%3BTrahair%2C%26%2332%3BJ.+L.%26%2332%3BMartin%2C+...&rft.btitle=Nat.+Clin.+Pract.+Oncol.&rft.date=2008&rft.genre=book&rft.pages=357-361&rft.pmid=18431376&rft.volume=5.+Jahrgang" style="display:none"> </span></span>

</li>

</ol>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/176920"><i>Proteus-Syndrom.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></li></ul>

<div>

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

</div></div></div><div><div class="zim-footer">

Dieser Artikel wurde von <a class="external text" title="Zuletzt bearbeitet am 2025-09-02" href="https://de.wikipedia.org/wiki/?title=Proteus-Syndrom&oldid=259389935">Wikipedia</a> herausgegeben. Der Text ist unter <a class="external text" href="https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.de">Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0</a> verfügbar, sofern nicht anders angegeben. Für die Mediendateien können zusätzliche Bedingungen gelten.

</div>

</div></div>

</div>

</main>

</div>

</body></html>